Zespół Alagille’a to rzadka choroba genetyczna, która dotyka wielu narządów, w tym wątroby, serca, nerek i układu kostnego. Pierwsze objawy mogą pojawić się już w niemowlęctwie, często w postaci nasilonej żółtaczki. Jednym z najbardziej uciążliwych symptomów jest uporczywy świąd skóry, który utrudnia normalne funkcjonowanie. Naukowcy pracują nad nowymi metodami leczenia, które mogą poprawić komfort życia pacjentów.
przyczyny i objawy zespołu alagille’a
Choroba jest spowodowana mutacją genetyczną w genach JAG1 lub NOTCH2, co prowadzi do zaburzeń w różnych narządach organizmu. W Polsce diagnozuje się ją stosunkowo rzadko – dotyka od 3 do 8 noworodków rocznie.
Najczęstsze objawy obejmują:
- wątrobę – przewlekła cholestaza (zastój żółci), żółtaczka, świąd skóry, grudkowe zmiany na powiekach (żółtaki);
- serce – wady zastawkowe, zwężenie gałęzi tętnic płucnych, tetralogia Fallota;
- układ kostny – kręgi motyle (rozszczepienie pojedynczego kręgu, najczęściej w odcinku piersiowym);
- oczy – nieprawidłowości w budowie siatkówki;
- charakterystyczne rysy twarzy – szerokie czoło, głęboko osadzone oczy, szeroka nasada nosa, mały podbródek.
Intensywność objawów może się różnić nawet u osób z tej samej rodziny.
diagnostyka zespołu alagille’a
Rozpoznanie choroby często następuje już u niemowląt, jednak jej objawy bywają mylone z innymi schorzeniami wątroby. Dlatego kluczowa jest diagnostyka różnicowa, która obejmuje:
- badania obrazowe – RTG klatki piersiowej, echo serca, badanie gałki ocznej;
- badania laboratoryjne – oznaczenie poziomu enzymów wątrobowych, bilirubiny, cholesterolu;
- genetykę – analiza mutacji w genach JAG1 lub NOTCH2.
Choroba jest diagnozowana, gdy u pacjenta występują co najmniej trzy charakterystyczne objawy, takie jak zaburzenia wątroby, wady serca, zmiany w układzie szkieletowym, nieprawidłowości okulistyczne lub charakterystyczny wygląd twarzy.
nowe możliwości leczenia świądu
Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Alagille’a, a dotychczasowa terapia koncentrowała się na łagodzeniu objawów. Jednym z najtrudniejszych do opanowania jest intensywny świąd skóry, który dotyka aż 75% pacjentów i prowadzi do bezsenności oraz uszkodzeń skóry.
Dotychczasowe metody leczenia świądu obejmowały:
- leki, takie jak kwas ursodeoksycholowy (UDCA), rifampicyna, cholestyramina – często nieskuteczne;
- zabiegi chirurgiczne – drenaż żółci za pomocą stomii;
- transplantację wątroby – konieczność u około 50% pacjentów w ciągu życia.
Obecnie naukowcy testują inhibitory transportera kwasów żółciowych IBAT, które blokują ponowne wchłanianie kwasów żółciowych w jelitach. Pozwala to na ich usunięcie z organizmu i zmniejszenie świądu. Choć leki te nie są jeszcze powszechnie dostępne w Polsce, dają nadzieję na poprawę jakości życia pacjentów z zespołem Alagille’a.
