„My nie jesteśmy pijani”. Choroba odbiera mowę i sprawność, ale nie nadzieję
Jest na wózku i z trudem wypowiada słowa. Ludzie często mylą jej stan z upojeniem alkoholowym. Agnieszka od 14. roku życia zmaga się z ataksją Friedricha – rzadką chorobą neurologiczną, która stopniowo odbiera jej sprawność. Dziś jednak pojawiła się nadzieja. Na świecie dostępny jest pierwszy lek, który może spowolnić progresję choroby. W Polsce trwają starania o jego refundację.
pierwsze objawy i trudna diagnoza
Pierwsze niepokojące sygnały pojawiły się, gdy Agnieszka miała 14 lat. Początkowo była to gwałtownie postępująca skolioza, na którą przez rok nosiła gorset. Z czasem doszły kolejne objawy: niezgrabne ruchy, częste potykanie się, osłabienie mięśni.
Mimo trudności ukończyła studia z wyróżnieniem, ale w wieku 22 lat usłyszała diagnozę: ataksja Friedricha. To choroba, która nie tylko zabiera sprawność fizyczną, ale także wpływa na mowę i zdolność do codziennego funkcjonowania.
jak wygląda życie z ataksją Friedricha?
Ataksja Friedricha prowadzi do:
- postępującego osłabienia mięśni,
- trudności w koordynacji ruchowej,
- zaburzeń równowagi i chodu,
- problemów z mówieniem i połykaniem,
- stopniowej utraty samodzielności.
Osoby chore często spotykają się z niezrozumieniem otoczenia. „Ludzie patrzyli na mnie i myśleli, że jestem pijana" – mówi Agnieszka.
pierwszy lek na ataksję Friedricha. Czy będzie dostępny w Polsce?
Przez wiele lat nie było żadnej skutecznej terapii. Teraz jednak w USA i Europie zatwierdzono pierwszy lek, który hamuje postęp choroby. W Polsce nie jest jeszcze refundowany, ale pierwsi pacjenci otrzymują go w ramach leczenia ratunkowego.
Agnieszka jest jedną z tych osób. Choć przyjmuje lek od niedawna, widzi pierwsze efekty:
- może dłużej siedzieć bez oparcia,
- łatwiej jest jej się przesiadać z łóżka na wózek,
- ma większą kontrolę nad pozycją nóg.
Lekarze podkreślają, że na pełne efekty trzeba poczekać, ale już teraz pojawia się realna nadzieja dla chorych.
codzienność w cieniu choroby
Mimo trudności Agnieszka pracuje 8 godzin dziennie, bo rehabilitacja i życie z chorobą wymagają dużych nakładów finansowych. „Chcę normalnie żyć, móc podróżować, zobaczyć świat" – mówi.
Na święto chorób rzadkich przyjechała z narzeczonym, który wspiera ją na każdym kroku. To właśnie relacje i nadzieja na skuteczne leczenie trzymają ją przy życiu.
„Boję się, że lek nie będzie refundowany dla osób na wózku, a my też chcemy żyć" – podkreśla. W Polsce wielu pacjentów czeka na decyzję w sprawie refundacji. Każdy miesiąc bez terapii oznacza postęp choroby i kolejne stracone możliwości.
