Badania genetyczne w kardiologii: przyszłość polskiej medycyny
Badania genetyczne zrewolucjonizowały onkologię, a teraz mogą zmienić oblicze kardiologii. W Polsce stopniowo rośnie świadomość na temat ich potencjału w diagnozowaniu i leczeniu chorób serca. Polskie Towarzystwo Kardiologiczne ogłosiło rok 2025 rokiem genetyki w kardiologii. Czy te przełomowe badania mogą zapobiec nagłym zgonom i poprawić efektywność leczenia pacjentów kardiologicznych?
Co zmienią badania genetyczne w kardiologii?
Badania genetyczne umożliwiają wykrycie szeregu chorób serca o podłożu genetycznym. Wśród najczęściej diagnozowanych za pomocą tych badań są:
- kardiomiopatie (przerostowa, rozstrzeniowa),
- kanałopatie (np. zespół wydłużonego QT, zespoły Brugadów),
- choroby spichrzeniowe, takie jak choroba Fabry’ego czy Pompego,
- hipercholesterolemia rodzinna,
- zespoły genetyczne (zespół Marfana, Downa, LEOPARD, Williamsa).
W przypadku wielu z tych schorzeń badania genetyczne pozwalają nie tylko na wczesną diagnozę, ale również na dostosowanie indywidualnego leczenia. To ogromny krok naprzód, szczególnie w kontekście ryzyka nagłych zgonów sercowych.
Ratowanie życia na boisku i nie tylko
Nagłe zgony sercowe, zwłaszcza wśród młodych sportowców, są częstym tematem tragicznych doniesień medialnych. Dzięki diagnostyce genetycznej można zidentyfikować osoby, które są na to szczególnie narażone, i podjąć działania, które zmniejszą ryzyko takich sytuacji. Mogą to być m.in.:
- implantacja kardiowertera-defibrylatora,
- wykonanie ablacji w przypadku arytmii,
- indywidualne podejście do treningów sportowych i aktywności fizycznej.
Te działania mogą uratować życie nie tylko sportowcom, ale także osobom uprawiającym amatorsko aktywność fizyczną.
Genetyka w kardiologii w Polsce: wyzwania i perspektywy
Polska kardiologia musi nadrobić znaczące zaległości w wykorzystaniu badań genetycznych. Obecnie kardiolodzy w Polsce nie mogą nawet wypisać skierowania do poradni genetycznej. Aby to zmienić, konieczne są:
- szkolenia dla lekarzy kardiologów i genetyków,
- budowa sieci ośrodków diagnostyki genetycznej w kardiologii,
- integracja sztucznej inteligencji w interpretacji wyników badań genetycznych.
Profesor Robert Gil, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, podkreśla, że zmiany te są możliwe, choć wymagają czasu i nakładów finansowych.
Krajowa Sieć Kardiologiczna: szansa na lepszą opiekę
2025 rok ma być przełomowy dla polskiej kardiologii, ponieważ ruszy Krajowa Sieć Kardiologiczna. Jej głównym celem jest poprawa opieki nad pacjentami poprzez:
- lepszą współpracę między szpitalami, POZ (podstawową opieką zdrowotną) i AOS (ambulatoryjną opieką specjalistyczną),
- zwiększenie efektywności diagnostyki w przychodniach, co pozwoli odciążyć szpitale,
- realizację tzw. odwrócenia piramidy świadczeń, gdzie większa część diagnostyki odbywa się już na poziomie podstawowej opieki zdrowotnej.
Czy zmiany przyniosą oczekiwane efekty?
Eksperci są zgodni, że Krajowa Sieć Kardiologiczna to krok w dobrym kierunku. Niemniej jednak profesor Gil zauważa, że dotychczasowa opieka koordynowana w POZ nie wpłynęła znacząco na skrócenie czasu oczekiwania na zabiegi w szpitalach. Kluczowym wyzwaniem pozostaje więc lepsze zintegrowanie działań szpitali, przychodni i lekarzy POZ.
Przełom w polskiej kardiologii może nastąpić tylko wtedy, gdy wszystkie zaangażowane strony będą intensywnie współpracować. Wdrożenie nowoczesnych standardów genetyki w diagnostyce oraz wprowadzenie efektywnych rozwiązań organizacyjnych mogą uratować wiele istnień ludzkich i znacząco poprawić jakość życia pacjentów.
