Zespół Alagille’a – rzadka choroba, która wpływa na całe życie pacjentów
Zespół Alagille’a to rzadka choroba genetyczna, która atakuje wiele narządów, w tym wątrobę, serce i nerki. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle już w niemowlęctwie i mogą obejmować przewlekłą żółtaczkę, szare stolce oraz nieustający świąd skóry. Choroba znacząco obniża jakość życia pacjentów i ich rodzin, a w niektórych przypadkach prowadzi do konieczności przeszczepienia wątroby.
Pierwsze objawy zespołu Alagille’a
Choroba ujawnia się zazwyczaj w pierwszych miesiącach życia dziecka. Najczęstsze objawy to:
- cholestaza – zaburzenia wydzielania żółci prowadzące do gromadzenia toksycznych substancji w wątrobie,
- żółtaczka – często przewlekła, nieustępująca po okresie noworodkowym,
- odbarwione stolce – mogą być szare lub jasnożółte, co wymaga pilnej diagnostyki,
- świąd skóry – pojawia się wraz z postępem choroby i może prowadzić do głębokich uszkodzeń skóry.
Problemy wielonarządowe
Zespół Alagille’a to choroba, która dotyka nie tylko wątroby. Chorzy mogą cierpieć także na:
- wady serca – najczęściej zwężenia tętnicy płucnej, ale także ubytki przegrody międzykomorowej czy tetralogię Fallota,
- charakterystyczne rysy twarzy – wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, punktowy podbródek,
- wady układu moczowego – zaburzenia pracy nerek,
- zmiany w budowie kości – np. charakterystyczne „kręgi motyle” widoczne w badaniach radiologicznych.
Objawy choroby mogą się różnić u poszczególnych pacjentów – niektórzy doświadczają głównie problemów kardiologicznych, inni cierpią na poważne uszkodzenia wątroby.
Świąd skóry – największa zmora pacjentów
Jednym z najbardziej uciążliwych objawów choroby jest świąd skóry, który może być tak intensywny, że uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Dzieci nie są w stanie spać, co prowadzi do przewlekłego zmęczenia i problemów w nauce. Rodziny pacjentów muszą często czuwać w nocy i delikatnie drapać dzieci, by mogły zasnąć.
W skrajnych przypadkach świąd staje się wskazaniem do przeszczepienia wątroby, ponieważ nieustające swędzenie prowadzi do poważnych problemów psychicznych i depresji.
Diagnostyka i dziedziczenie
Zespół Alagille’a jest chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Czasami diagnoza u dziecka prowadzi do wykrycia choroby u jednego z rodziców, który wcześniej nie miał objawów.
Ostateczna diagnoza opiera się na:
- występowaniu co najmniej trzech charakterystycznych objawów klinicznych,
- badaniach genetycznych potwierdzających mutację powodującą chorobę.
Ważne jest szybkie odróżnienie zespołu Alagille’a od atrezji dróg żółciowych, która wymaga pilnego leczenia chirurgicznego. Błędna diagnoza i wykonanie operacji może pogorszyć rokowanie dziecka.
Nowe nadzieje w leczeniu
Do niedawna leczenie zespołu Alagille’a polegało głównie na łagodzeniu objawów przy pomocy:
- kwasu ursodeoksycholowego (UDCA),
- rifampicyny,
- cholestyraminy.
Leki te działały jedynie częściowo i często powodowały skutki uboczne. Przełomem w leczeniu okazały się inhibitory transportera kwasów żółciowych (IBAT), które blokują zwrotne wchłanianie kwasów żółciowych w jelicie cienkim.
Korzyści nowoczesnej terapii:
- szybkie ustąpienie świądu – często już po 1-2 tygodniach,
- poprawa jakości życia pacjentów i ich rodzin,
- możliwość opóźnienia lub uniknięcia przeszczepienia wątroby.
Nowoczesna terapia w Polsce
Pacjenci w Polsce mieli już możliwość leczenia nowoczesnymi inhibitorami IBAT w ramach badań klinicznych. Efekty były spektakularne – dzieci mogły wreszcie spać, a rodziny odzyskały normalne życie.
Obecnie lekarze i pacjenci walczą o szeroki dostęp do tej terapii, aby wszyscy chorzy cierpiący na uporczywy świąd mogli skorzystać z nowoczesnych metod leczenia. Dla wielu z nich to jedyna szansa na normalne życie bez bólu i nieprzespanych nocy.
