Diagnostyka genetyczna NGS w onkologii: przełomowe zmiany już wkrótce
Polscy pacjenci onkologiczni mogą liczyć na przełom w diagnostyce. Ministerstwo Zdrowia zapowiada wprowadzenie badań genetycznych metodą NGS (wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji) do koszyka świadczeń gwarantowanych. To kluczowa zmiana, szczególnie dla osób z rakiem jajnika i rakiem płuca, które dzięki nowoczesnej diagnostyce zyskają dostęp do skuteczniejszych terapii celowanych. Projekt odpowiedniego rozporządzenia ma być gotowy jeszcze w tym tygodniu.
Dlaczego badanie NGS jest tak ważne?
Metoda NGS pozwala na kompleksowe profilowanie genomowe (CGP), co oznacza dokładne zbadanie mutacji genetycznych w komórkach nowotworowych. Dzięki takiej analizie lekarze mogą dobrać leczenie dostosowane do indywidualnych cech nowotworu pacjenta. Jest to szczególnie istotne w przypadku:
- Raka jajnika – badanie pozwala wykryć zaburzenia tzw. genów rekombinacji homologicznej (HRD). Jeśli pacjentka ma taką mutację, może skorzystać z terapii inhibitorami PARP, które są refundowane w Polsce.
- Raka płuca – nowoczesna diagnostyka umożliwia dobór leków celowanych, co znacząco zwiększa skuteczność terapii.
Przełamanie paradoksu refundacji
Dotychczasowa sytuacja w Polsce była paradoksalna: refundowane były leki celowane, ale nie finansowano badań genetycznych, które są konieczne do ich zastosowania. To prowadziło do sytuacji, w której pacjenci nie mogli skorzystać z nowoczesnych terapii, ponieważ nie mieli wykonanego odpowiedniego testu. Wprowadzenie badań NGS do systemu publicznej ochrony zdrowia ma ten problem rozwiązać.
Kiedy badania NGS będą dostępne?
Wiceminister zdrowia zapowiedziała, że w tym tygodniu gotowy będzie projekt rozporządzenia dotyczącego finansowania badań NGS. Będzie on poddany konsultacjom klinicznym, a następnie przekazany do Narodowego Funduszu Zdrowia.
Choć konkretna data wejścia w życie nowych przepisów nie została jeszcze potwierdzona, ministerstwo dąży do tego, aby stało się to najpóźniej w pierwszym kwartale 2025 roku. Ostateczny termin zależy jednak od procesów administracyjnych.
Jakie korzyści przyniesie nowa diagnostyka?
Wprowadzenie badań genetycznych metodą NGS może znacząco poprawić rokowania pacjentów onkologicznych w Polsce. Kluczowe korzyści to:
- Szybsza i skuteczniejsza diagnostyka, co pozwoli uniknąć błędnych terapii.
- Dostęp do nowoczesnych leków, które mogą wydłużyć życie chorych i poprawić jego jakość.
- Lepsza personalizacja leczenia, pozwalająca precyzyjnie dobrać terapię do danego typu nowotworu.
- Poprawa wskaźników przeżywalności, szczególnie w przypadku nowotworów o złym rokowaniu, takich jak rak jajnika i rak płuca.
Nowy standard leczenia onkologicznego
Eksperci podkreślają, że wdrożenie badań NGS to krok milowy w polskiej onkologii. W Europie i na świecie diagnostyka molekularna staje się standardem, a jej implementacja w Polsce pozwoli na podniesienie jakości leczenia nowotworów do światowego poziomu.
Dzięki nowej diagnostyce chorzy na raka płuca – których liczba w Polsce przekracza 20 tysięcy rocznie – oraz pacjentki z rakiem jajnika mogą otrzymać bardziej precyzyjne i skuteczne leczenie. To nadzieja na dłuższe życie i lepszą jakość terapii dla tysięcy pacjentów.
