Rewolucja w leczeniu SMA – nowe terapie dają nadzieję chorym
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce przeszło rewolucję. Dzięki nowoczesnym terapiom choroba, która jeszcze kilka lat temu była wyrokiem, dziś może być skutecznie kontrolowana. Wczesna diagnostyka oraz dostęp do innowacyjnych leków pozwalają pacjentom prowadzić normalne życie, co jest ogromnym sukcesem medycyny.
SMA – śmiertelna choroba, która przestała być wyrokiem
Rdzeniowy zanik mięśni to genetyczna choroba, która prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni, w tym oddechowych. Najcięższa postać, SMA typu 1, prowadziła jeszcze kilka lat temu do śmierci dzieci przed ukończeniem 2. roku życia. Brak skutecznych terapii oznaczał, że pacjenci byli zdani na leczenie objawowe.
Przełomem było wprowadzenie w 2016 roku pierwszego leku modyfikującego przebieg choroby – nusinersenu. Od tego czasu sytuacja chorych diametralnie się zmieniła.
Nowoczesne terapie zmieniają życie pacjentów
Dzięki rozwojowi medycyny pacjenci z SMA mają dziś do dyspozycji trzy terapie:
- Nusinersen – lek podawany dokanałowo co kilka miesięcy. Jest stosowany zarówno u dzieci, jak i dorosłych.
- Rysdyplam – terapia doustna, którą pacjenci przyjmują codziennie.
- Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek) – jednorazowa infuzja podawana najmłodszym pacjentom, mająca na celu trwałe zatrzymanie postępu choroby.
Polska jest jednym z niewielu krajów, które zapewniły chorym dostęp do wszystkich trzech terapii, co daje ogromne szanse na skuteczne leczenie.
Badania przesiewowe kluczowe w walce z SMA
Ogromnym krokiem w walce z SMA było wprowadzenie testów przesiewowych dla noworodków. Od 2021 roku każde dziecko urodzone w Polsce może zostać przebadane pod kątem tej choroby jeszcze przed pojawieniem się objawów. Dzięki temu możliwe jest wdrożenie leczenia na bardzo wczesnym etapie, co pozwala na całkowite zahamowanie rozwoju choroby.
Dotychczas przebadano już ponad 800 tysięcy noworodków, z czego 127 otrzymało diagnozę SMA. Wczesna interwencja umożliwia dzieciom prawidłowy rozwój i życie bez objawów choroby.
Polska w czołówce światowych systemów leczenia
Dzięki kompleksowemu podejściu do leczenia SMA, Polska stała się liderem w opiece nad pacjentami z tą chorobą. System opieki obejmuje:
- dostęp do wszystkich leków refundowanych w ramach programu lekowego,
- wczesne badania przesiewowe,
- sieć 36 ośrodków medycznych specjalizujących się w leczeniu SMA,
- rehabilitację i opiekę wielospecjalistyczną.
Co ważne, aż 60% pacjentów z SMA jest aktywnych zawodowo, co świadczy o skuteczności terapii. Dzięki leczeniu wiele osób, które wcześniej były skazane na postępującą niepełnosprawność, może prowadzić normalne życie.
Co przyniesie przyszłość?
W najbliższych latach możemy spodziewać się kolejnych przełomów w leczeniu SMA. Trwają badania nad wyższymi dawkami nusinersenu, które mogą zwiększyć skuteczność terapii u pacjentów objawowych. Eksperci liczą także na dalszy rozwój terapii genowych, które mogłyby być stosowane u szerszej grupy pacjentów.
Polska może być dumna z osiągnięć w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Połączenie nowoczesnych terapii, wczesnej diagnostyki i kompleksowej opieki sprawia, że SMA staje się chorobą przewlekłą, a nie śmiertelną. To nadzieja dla tysięcy pacjentów i ich rodzin.
