Badania genetyczne mogą uratować życie wielu młodych osób, które nie zdają sobie sprawy, że ich serce jest zagrożone. Kardiolodzy alarmują, że w Polsce dostęp do takich badań jest mocno ograniczony, co prowadzi do dramatycznych konsekwencji. Każdego roku dochodzi do nagłych zgonów wśród młodzieży, które można by było zapobiec dzięki nowoczesnej diagnostyce. Lekarze apelują o wprowadzenie zmian w systemie opieki zdrowotnej, które umożliwią szybszą i skuteczniejszą diagnostykę genetyczną.
Genetyczne choroby serca – ukryte zagrożenie
Choroby serca kojarzą się głównie z miażdżycą, nadciśnieniem czy wysokim poziomem cholesterolu. Jednak aż 30% schorzeń kardiologicznych ma inne podłoże, często genetyczne. Dotyczy to przede wszystkim kardiomiopatii, które mogą prowadzić do nagłej śmierci, zwłaszcza u młodych, pozornie zdrowych osób. Sportowcy, którzy tracą przytomność na boisku, młodzi ludzie, którzy umierają we śnie – w wielu przypadkach przyczyną jest niezdiagnozowana wada serca.
Problemem jest brak dostępności do badań genetycznych w kardiologii. Obecnie w Polsce tylko co piąty pacjent z kardiomiopatią przerostową ma postawioną diagnozę, co oznacza, że większość osób żyje z „tykającą bombą”, zupełnie nieświadoma zagrożenia.
Kto powinien wykonać badanie genetyczne?
Diagnostyka genetyczna w kardiologii powinna być standardem dla osób z podwyższonym ryzykiem. Szczególnie narażeni są:
- pacjenci, u których w rodzinie wystąpił nagły zgon sercowy,
- osoby z nieprawidłowościami w badaniach obrazowych serca,
- osoby skarżące się na szybszą męczliwość, zaburzenia rytmu serca czy duszności,
- osoby z rodzinną hipercholesterolemią – chorobą, która może prowadzić do zawałów nawet w młodym wieku.
Lekarze podkreślają, że badania genetyczne pozwalają nie tylko na postawienie diagnozy, ale także na wczesne wdrożenie leczenia, które może zapobiec poważnym powikłaniom, a nawet uratować życie.
Przykłady, które szokują
Wielu pacjentów dowiaduje się o swojej chorobie dopiero po pierwszym zawale serca lub przypadku nagłego zatrzymania krążenia. Kardiochirurdzy wspominają dramatyczne przypadki, jak 17-latek, który doznał zawału, czy jego 18-letni brat, który przeszedł już dwa zawały i miał założone by-passy. Obaj cierpieli na rodzinną hipercholesterolemię, którą można było wykryć wcześniej, ratując ich zdrowie i życie.
Bariery w dostępie do badań genetycznych
Mimo ogromnego postępu w technologii medycznej, kardiolodzy w Polsce nie mogą kierować pacjentów na badania genetyczne. Aby je wykonać, konieczna jest wizyta w poradni genetycznej, na którą czeka się nawet dwa lata. Opóźnienia te mogą decydować o życiu lub śmierci pacjentów.
Kardiolodzy apelują, by badania genetyczne w kardiologii stały się powszechnie dostępne i finansowane przez NFZ, tak jak ma to miejsce w onkologii. Tylko wtedy możliwe będzie szybkie wykrywanie chorób, skuteczne leczenie i przede wszystkim – zapobieganie tragicznym zgonom.
Nowoczesne leczenie chorób serca
Diagnostyka genetyczna otwiera drzwi do nowoczesnych terapii. W przypadku niektórych typów kardiomiopatii dostępne są już specjalistyczne leki, które mogą spowolnić postęp choroby, a w przyszłości możliwe będzie nawet leczenie genowe.
Jeśli farmakoterapia nie jest jeszcze dostępna, pacjenci mogą zostać ochronieni przez zaawansowane technologie, takie jak kardiowerter-defibrylator czy zabiegi ablacji, które minimalizują ryzyko nagłej śmierci.
Potrzeba natychmiastowych zmian
Lekarze zgodnie podkreślają, że system ochrony zdrowia w Polsce musi zostać dostosowany do nowoczesnych standardów. Każdy pacjent z podejrzeniem kardiomiopatii powinien mieć szybki dostęp do badań genetycznych, bez wielomiesięcznego oczekiwania. Możliwość kierowania pacjentów na te badania powinni mieć kardiolodzy – specjaliści, którzy na co dzień zajmują się diagnozowaniem i leczeniem chorób serca.
Obecnie niektóre polskie ośrodki współpracują z zagranicznymi laboratoriami w Niemczech i Austrii, wysyłając tam próbki pacjentów. To pokazuje ogromną potrzebę wdrożenia diagnostyki genetycznej w kraju, bez konieczności odsyłania chorych za granicę.
Dzięki badaniom genetycznym możemy nie tylko przedłużyć życie pacjentów, ale także znacząco poprawić jego jakość. Kluczowe jest jednak przełamanie biurokratycznych barier i wdrożenie odpowiednich rozwiązań systemowych, które umożliwią nowoczesną diagnostykę w polskiej kardiologii.
