Choroby rzadkie to problem, który dotyka milionów ludzi na całym świecie, a mimo to diagnoza często zajmuje całe dekady. Pacjenci przez lata pozostają bez właściwego leczenia, co prowadzi do pogorszenia ich stanu zdrowia i ogromnego obciążenia psychicznego. 28 lutego, w Światowy Dzień Chorób Rzadkich, zwracamy uwagę na ich historie oraz na konieczność wprowadzenia skuteczniejszych metod diagnostycznych i terapeutycznych.
choroby rzadkie – wyzwanie dla medycyny
Szacuje się, że na świecie z chorobami rzadkimi zmaga się około 300 milionów osób. To schorzenia, które każdorazowo dotyczą niewielkiej grupy pacjentów, jednak w skali globalnej stanowią znaczne wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej. Największym problemem pozostaje diagnostyka – wielu pacjentów przechodzi przez lata niewłaściwych diagnoz, co opóźnia wdrożenie skutecznego leczenia.
– choroby rzadkie to ogromne wyzwanie dla współczesnej medycyny. Pacjenci zbyt często zostają pozostawieni sami sobie i przez lata szukają odpowiedzi na swoje problemy zdrowotne. Niezbędny jest rozwój interdyscyplinarnych zespołów, badań genetycznych i szybszy dostęp do specjalistów. W analizie wyników badań coraz większą rolę może odegrać sztuczna inteligencja – mówi prof. Michał Nowicki.
36 lat bez diagnozy
pan jurek przez 36 lat zmagał się z objawami, których lekarze nie potrafili jednoznacznie wyjaśnić. Chroniczne zmęczenie, bóle brzucha i zmiany skórne były przez dekady mylnie interpretowane jako problemy gastrologiczne lub psychosomatyczne.
Dopiero po wielu latach szczegółowe badania genetyczne wykazały, że cierpi na chorobę Fabry’ego – rzadką chorobę metaboliczną, która prowadzi do stopniowego uszkodzenia organów wewnętrznych. Wczesna diagnoza umożliwia wdrożenie skutecznego leczenia, jednak dla wielu pacjentów rozpoznanie następuje zbyt późno. Od 2019 roku terapia choroby Fabry’ego jest w Polsce refundowana, co pozwoliło panu jurkowi na rozpoczęcie leczenia i spowolnienie postępu choroby.
18 lat bólu bez rozwiązania
pani grażyna przez 18 lat cierpiała na silne napady bólu, zaburzenia termoregulacji i przewlekłe zmęczenie. Lekarze podejrzewali choroby neurologiczne, reumatyczne, a nawet problemy psychosomatyczne, jednak żaden ze stawianych przez lata rozpoznań nie był trafny.
Dopiero po niemal dwóch dekadach usłyszała prawidłową diagnozę – choroba Fabry’ego. To schorzenie prowadzi do postępującego uszkodzenia narządów i przedwczesnej śmierci z powodu niewydolności serca lub udarów mózgu. Dopiero właściwa diagnoza umożliwiła jej skorzystanie z leczenia, które pomogło ustabilizować stan zdrowia.
3 lata niepewności
pani Monika przez trzy lata zmagała się z chronicznym zmęczeniem i trudnościami z oddychaniem. Początkowo podejrzewano anemię, jednak żadna terapia nie przynosiła poprawy.
Dopiero konsultacja u hematologa i specjalistyczne badania krwi pozwoliły na postawienie diagnozy – nocna napadowa hemoglobinuria (PNH). Jest to rzadkie schorzenie, w którym organizm niszczy własne czerwone krwinki, co prowadzi do anemii i ryzyka zakrzepicy. dzięki nowoczesnej terapii dostępnej od 2018 roku udało się znacząco poprawić jakość jej życia i ograniczyć konieczność przetoczeń krwi.
5 lat w poszukiwaniu przyczyny
pan błażej już od czwartego roku życia doświadczał bólów kości, częstych krwawień z nosa i siniaków, które pojawiały się bez wyraźnej przyczyny. Początkowo podejrzewano białaczkę lub inne choroby hematologiczne, jednak diagnostyka nie przynosiła odpowiedzi.
Dopiero w wieku dziewięciu lat, po licznych badaniach i usunięciu śledziony, u pana błażeja wykryto chorobę Gauchera. dzięki enzymatycznej terapii zastępczej może dziś prowadzić normalne życie.
narodowy plan dla chorób rzadkich – szansa na poprawę sytuacji
W Polsce od lat mówi się o konieczności stworzenia efektywnego systemu diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich ma na celu:
- ułatwienie dostępu do badań genetycznych
- stworzenie wyspecjalizowanych ośrodków referencyjnych
- wprowadzenie „paszportu pacjenta z chorobą rzadką” dla lepszej koordynacji leczenia
– ten plan to nie tylko dokument, ale realna szansa dla tysięcy pacjentów w Polsce. Kluczowe jest jednak jego konsekwentne wdrażanie, bo wciąż jesteśmy daleko za krajami zachodnimi – podkreśla prof. Nowicki.
Historie pacjentów pokazują, jak długą i trudną drogę muszą przejść osoby z chorobami rzadkimi, zanim uzyskają właściwą diagnozę. Lepszy dostęp do specjalistów, rozwój badań genetycznych i skrócenie czasu diagnostyki to kluczowe zmiany, które mogą uratować życie wielu osób.
