Pierwszy lek hamujący rozwój ataksji Friedricha – pacjenci czekają na dostępność terapii
Ataksja Friedricha to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do postępującej niepełnosprawności i poważnych powikłań zdrowotnych. Do tej pory medycyna skupiała się jedynie na łagodzeniu objawów, jednak w 2024 roku pojawił się pierwszy lek, który spowalnia postęp choroby. Pacjenci i ich rodziny z niecierpliwością czekają na jego dostępność, ponieważ każdy miesiąc zwłoki oznacza nieodwracalne zmiany w układzie nerwowym.
Co to jest ataksja Friedricha?
Ataksja Friedricha to choroba neurologiczna, która pojawia się najczęściej u dzieci i nastolatków w wieku 8–16 lat. Jest spowodowana mutacją genetyczną i prowadzi do stopniowego zaniku funkcji ruchowych. Na skutek postępujących uszkodzeń układu nerwowego osoby chore tracą zdolność do samodzielnego poruszania się, a w późniejszych stadiach wymagają stałej opieki.
Pierwsze objawy – na co zwrócić uwagę?
Rodzice często nie są w stanie od razu zauważyć niepokojących sygnałów, ponieważ choroba rozwija się stopniowo. Do najczęstszych pierwszych objawów należą:
- niezgrabność ruchów i zaburzenia równowagi,
- częste upadki,
- trudności w precyzyjnych ruchach rąk,
- nieprawidłowa postawa ciała, prowadząca m.in. do skoliozy.
Z czasem dochodzi do pogorszenia sprawności manualnej, problemów z pisaniem, a także trudności w połykaniu i mówieniu.
Długa droga do diagnozy
Ze względu na rzadkość występowania choroby postawienie trafnej diagnozy może trwać latami. Średni czas od pierwszych objawów do jej rozpoznania wynosi:
- ponad 3 lata, jeśli objawy są neurologiczne,
- około 5 lat, jeśli początkowe symptomy nie wskazują bezpośrednio na choroby neurologiczne.
Diagnozę potwierdza badanie genetyczne, które wykrywa mutację charakterystyczną dla ataksji Friedricha.
Jak przebiega choroba?
Ataksja Friedricha postępuje stopniowo i prowadzi do coraz większych trudności w codziennym funkcjonowaniu. Wraz z upływem czasu pojawiają się:
- konieczność korzystania z wózka inwalidzkiego,
- problemy z mową i połykiem,
- uszkodzenia nerwów obwodowych powodujące ból i osłabienie kończyn,
- zwiększone ryzyko schorzeń serca i cukrzycy.
To właśnie choroby sercowo-naczyniowe są główną przyczyną przedwczesnych zgonów u pacjentów z ataksją Friedricha.
Rewolucja w leczeniu – pierwszy lek hamujący postęp choroby
Do niedawna pacjenci mogli liczyć jedynie na leczenie objawowe i rehabilitację. Jednak przełomem stała się rejestracja pierwszego leku na ataksję Friedricha – omaveloxolone. Substancja ta spowalnia postęp choroby, co pozwala osobom chorym dłużej zachować sprawność i samodzielność.
Obecne ograniczenia terapii:
- lek jest zarejestrowany tylko dla pacjentów powyżej 16. roku życia,
- w Polsce nie jest jeszcze refundowany, co oznacza ograniczony dostęp dla chorych,
- trwają badania nad możliwością stosowania go u młodszych dzieci.
Codzienność pacjentów – wyzwania i potrzeby
Osoby z ataksją Friedricha często zmagają się z izolacją społeczną. Ze względu na problemy z równowagą i niewyraźną mowę spotykają się z niezrozumieniem otoczenia, a niekiedy nawet z przykrymi komentarzami. W miastach mają większe możliwości uczestniczenia w życiu społecznym i dostępu do specjalistów, jednak w mniejszych miejscowościach sytuacja wygląda dużo gorzej – brak odpowiedniej infrastruktury może sprawić, że pacjent jest niejako „uwięziony” we własnym domu.
Dlaczego każda chwila ma znaczenie?
Specjaliści podkreślają, że szybkie wdrożenie leczenia jest kluczowe. Każdy kolejny miesiąc bez terapii oznacza postępujące uszkodzenie układu nerwowego, którego nie da się już cofnąć. Pacjenci i ich rodziny czekają na decyzję o refundacji leku, który daje nadzieję na dłuższe i bardziej samodzielne życie.
Ataksja Friedricha to choroba, która nie musi oznaczać całkowitej rezygnacji z marzeń i planów. Jednak aby jak najdłużej zachować sprawność, konieczne jest szybkie rozpoznanie objawów, dostęp do specjalistycznej opieki i jak najszybsze wdrożenie leczenia.
