Nowoczesna diagnostyka genetyczna raka jajnika i raka płuca już wkrótce dostępna dla pacjentów
Dostęp do nowoczesnych badań genetycznych w onkologii był do tej pory w Polsce mocno ograniczony. Brak refundacji, wysokie koszty sprzętu i niewystarczająca liczba specjalistów utrudniały pacjentom dostęp do kluczowej diagnostyki. Sytuacja ma się jednak zmienić – jak zapowiedziała wiceminister zdrowia, już wkrótce badania kompleksowego profilowania genomowego (CGP NGS) zostaną objęte finansowaniem. To przełomowa decyzja, która pozwoli pacjentom z rakiem jajnika i płuca na skuteczniejsze leczenie dostosowane do ich indywidualnych potrzeb.
Nowoczesna diagnostyka genetyczna – dlaczego jest tak ważna?
Obecnie w Polsce dostęp do badań genetycznych w onkologii jest ograniczony. Chociaż Narodowy Fundusz Zdrowia finansuje badania kilkugenowe, to nadal wiele nowoczesnych testów pozostaje poza zasięgiem pacjentów. W diagnostyce raka jajnika oraz raka płuca kluczowe znaczenie ma sekwencjonowanie następnej generacji (NGS), które pozwala na wykrycie mutacji genetycznych warunkujących skuteczność terapii.
Przykładem jest badanie HRD (deficyt rekombinacji homologicznej), które umożliwia identyfikację pacjentek z rakiem jajnika, u których zastosowanie inhibitorów PARP może przynieść znaczące korzyści terapeutyczne. Wcześniej diagnostyka koncentrowała się na mutacjach BRCA1 i BRCA2, tymczasem HRD może dotyczyć także pacjentek bez tych mutacji. Dzięki temu możliwe będzie skuteczniejsze leczenie szerszej grupy chorych.
Polska w tyle za Europą – czas na zmiany
W krajach zachodniej Europy, takich jak Niemcy, Francja, Hiszpania czy Wielka Brytania, badania CGP NGS są już standardem i są refundowane. Polska do tej pory pozostawała w tyle, co ograniczało możliwości diagnostyczne i terapeutyczne pacjentów. Jak podkreślają eksperci, w przypadku raka płuca konieczna jest coraz szersza diagnostyka, ponieważ liczba markerów genetycznych wpływających na skuteczność leczenia stale rośnie.
Refundacja badań genetycznych – co się zmieni?
Zapowiedziane przez wiceminister zdrowia zmiany oznaczają wprowadzenie refundacji dla badań CGP NGS. Oznacza to, że pacjenci będą mogli:
- uzyskać pełniejszą diagnostykę pozwalającą na dopasowanie leczenia do ich profilu genetycznego,
- zwiększyć swoje szanse na skuteczną terapię, szczególnie w przypadku raka jajnika i płuca,
- skorzystać z nowoczesnych procedur diagnostycznych na poziomie standardów europejskich i amerykańskich.
Eksperci podkreślają, że kolejnym krokiem powinno być zapewnienie dostępności badań genetycznych również dla pacjentów z innymi nowotworami, np. BRCA-zależnymi nowotworami piersi czy trzustki. Ważnym elementem diagnostyki powinna być także tzw. płynna biopsja, czyli badanie profilu genetycznego nowotworu z krwi, szczególnie istotne w przypadku nowotworów o nieznanym punkcie wyjścia.
Przełom w polskiej onkologii
Decyzja o refundacji badań CGP NGS to ogromny krok naprzód w diagnostyce nowotworów w Polsce. Pacjenci onkologiczni zyskają dostęp do nowoczesnych narzędzi, które pozwolą im na skuteczniejszą walkę z chorobą. To także wyrównanie szans polskich pacjentów względem tych z krajów Europy Zachodniej. Oczekiwane zmiany mają wejść w życie już wkrótce, co oznacza, że diagnostyka i leczenie nowotworów w Polsce wreszcie wkroczą na światowy poziom.
