Choroby rzadkie dotykają milionów ludzi na całym świecie, w tym nawet 3 milionów Polaków. Są trudne do zdiagnozowania, często mają ciężki przebieg i mogą prowadzić do trwałej niepełnosprawności. Większość z nich ma podłoże genetyczne, a ich różnorodność sprawia, że mogą dotyczyć niemal każdego układu w organizmie.
Choroby rzadkie w Polsce – skala problemu
Zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej, choroba rzadka to taka, która występuje u maksymalnie 5 na 10 tysięcy osób. W Polsce oznacza to, że na te schorzenia może chorować nawet 3 miliony osób. Niektóre z tych chorób są jeszcze rzadsze – ultrarzadkie, co oznacza, że dotykają jednej osoby na 50 tysięcy, a w skrajnych przypadkach jednej na milion.
Chorób rzadkich jest około 8-10 tysięcy, a na listach Ministerstwa Zdrowia oraz Narodowego Funduszu Zdrowia znajduje się dokładnie 8,5 tysiąca różnych jednostek chorobowych.
Trudna diagnoza i skomplikowane leczenie
Jednym z największych wyzwań związanych z chorobami rzadkimi jest długi czas oczekiwania na diagnozę. Wiele osób latami lub nawet dekadami pozostaje bez właściwego rozpoznania, co znacznie utrudnia rozpoczęcie leczenia. Choroby te często mają poważny, przewlekły i postępujący przebieg, mogą zagrażać życiu lub prowadzić do trwałej niepełnosprawności.
Wspólne cechy chorób rzadkich to:
- wysokie koszty diagnostyki i leczenia,
- częsta niepełnosprawność fizyczna lub intelektualna,
- ograniczona dostępność skutecznych terapii,
- utrudniony dostęp do specjalistów ze względu na małą liczbę ekspertów w danej dziedzinie.
Choroby rzadkie wpływają na cały organizm
Zakres chorób rzadkich jest bardzo szeroki – mogą to być zarówno zespoły wad rozwojowych, choroby autoimmunologiczne, jak i schorzenia neurologiczne, kardiologiczne, onkologiczne czy dermatologiczne. Ze względu na ich różnorodność, pacjenci z chorobami rzadkimi trafiają do specjalistów z wielu dziedzin medycyny.
Szczególnie dużą grupę stanowią choroby neurologiczne, które obejmują ponad połowę wszystkich schorzeń rzadkich. Jednym z najczęstszych przykładów jest miastenia, na którą w Polsce choruje około 9-10 tysięcy osób.
Miastenia – jedna z najczęstszych chorób rzadkich
Miastenia to przewlekła choroba mięśni o podłożu autoimmunologicznym. Może pojawić się w każdym wieku, a jej objawy obejmują:
- opadanie powiek,
- podwójne widzenie,
- trudności z mówieniem, gryzieniem i połykaniem,
- osłabienie mięśni kończyn i oddechowych.
Symptomy są zmienne – nasilają się po wysiłku, a łagodnieją po odpoczynku. Niektórzy pacjenci przechodzą chorobę w łagodnej formie, inni zmagają się z jej bardzo ciężkim przebiegiem, który uniemożliwia codzienne funkcjonowanie.
Genetyka i inne przyczyny chorób rzadkich
Aż 80% chorób rzadkich wynika z mutacji genetycznych, co oznacza, że są one dziedziczne lub pojawiają się na skutek spontanicznych zmian w DNA. Pozostałe mogą mieć podłoże autoimmunologiczne, infekcyjne, alergiczne lub środowiskowe.
Choroby rzadkie często są przewlekłe i nieuleczalne, a leczenie, jeśli w ogóle jest dostępne, bywa bardzo kosztowne i wymaga wieloletniej terapii. Z tego względu tak istotne jest zwiększanie świadomości na ich temat oraz wspieranie badań nad nowoczesnymi metodami diagnostyki i leczenia.
